5·15国际粘多糖关注日|首届粘多糖主题沙龙【圆满召开】
2017-05-23


  北京正宇粘多糖罕见病关爱中心郑芋会长主持会议。北京协和医院副院长兼中国医学科学院北京协和医学院副院校长张抒扬教授亲临会场并发表讲话。十几位医学界、企业界的有识之士到场,共商中国粘多糖罕见病关爱事业发展大计。

  会中,郑会长首先以一个粘宝宝母亲的身份讲述了罕见病患者家庭就医求药的艰难和压力,介绍了创办北京正宇粘多糖罕见病关爱中心的缘起、坚持以及中心开办以来的成果和进步。郑会长从一个孤独无助的粘宝宝妈妈蜕变成为一个身负重任为所有粘宝宝们奔走求助的大家长,她的故事打动了在场所有的嘉宾。粘多糖罕见病关爱中心工作人员张笑,以一位黏多糖I型患者的身份讲述了她的就诊经历以及如何与粘多糖疾病相伴成长,张笑积极乐观,并将快乐传递到在会的每一位嘉宾身上。张笑同时将中心近期工作计划为大家做了展示。

  郑会长与张笑共同呼吁关注粘多糖疾病的医生、科学家、企业等社会各界人士能够与粘多糖罕见病关爱中心一起努力,战胜粘多糖疾病。

  张抒扬副院长被郑会长的真情讲述感动落泪,她随后的发言介绍了北京协和医院作为患者生命相托的最后一站在罕见病诊断、治疗和研究各方面事业中一直在做的努力。诊断方面,将组织专家开设罕见病门诊和罕见病多科会诊中心,以便解决罕见病患者多科就医的困难。为了更好的查因确诊,协和医院专门有临床遗传学实验室。治疗方面,同黏多糖贮积症一样,很多罕见病确诊后因药物昂贵或没有药物而无法救治,对国内相关新药的研发有迫切的需求。为了加快新药的批准使用,协和医院作为牵头单位之一在海峡两岸建立合作,两岸八家医院可同时进行药物临床试验。研究方面,国家两个重点研发计划正在由协和医院张抒扬教授牵头以及医科院张学教授牵头进行。此外,协和医院正在积极建立国家罕见病的资源库、知识库及筹措基金支持,积极开展罕见病发病机制研究及开发新药。

  随后,医科院基础所黄尚志、协和医院儿科遗传邱正庆、协和医院临床遗传学实验室张为民、中国人民解放军总医院儿科孟岩、北京大学医学部黄昱、蒋军华、刘培明、肖磊、熊学军,邓华等来自医院、高校、企业、法律、媒体等各方专家深入交换了意见和建议,为粘多糖罕见病关爱中心的发展和对黏多糖贮积症患者家庭的关爱事业出谋划策。在此次会议中,嘉宾们达成了合作共识、形成了下一步工作计划。各方人士都将在自己的专业领域内为粘宝宝及家庭奉献力量,用爱心为粘宝宝们打造一个可以期待的美好未来。

  北京正宇粘多糖关爱中心,北京协和医院,以及社会各界有识之士肩负重任,相互鼓舞,将合力推动中国粘多糖罕见病关爱事业发展。